Với sàng lọc trước sinh, các bậc làm cha mẹ sẽ có kế hoạch và cơ hội sinh con khỏe mạnh. Theo bà Hoàng Thị Hường - chuyên viên của Tổng cục Dân số Kế hoạch hóa Gia đình cho biết tại buổi giao lưu, tư vấn trực tiếp với 500 công nhân của Tập đoàn KHKT Hồng Hải (KCN Quế Võ, Bắc Ninh) tối 23.7 với chủ đề "Bảo vệ mái ấm gia đình", sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các xét nghiệm để kiểm tra sự phát triển của thai nhi. Những xét nghiệm này thường được sử dụng trong giai đoạn sớm của thai kỳ để xác định những thai nhi có nguy cơ mắc một số bệnh nguy hiểm. Kết quả các xét nghiệm sàng lọc này mới chỉ ra những trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao hay không. Để xác định có bệnh phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, do đó, khi các xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính (có nguy cơ cao) thì nhất thiết phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

Sàng lọc trước sinh được tiến hành trong thời gian mang thai:

Chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời kỳ mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ thai nhi mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.

Mục đích của sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: Để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, điều trị ngay trong thời kỳ bào thai; giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng; can thiệp điều trị bệnh ở giai đoạn bào thai và sơ sinh là một hướng tích cực làm giảm thiểu tỷ lệ người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Sàng lọc chẩn đoán trước sinh, nên tiến hành ở các giai đoạn sau của thai kỳ:

Giai đoạn 3 tháng đầu của thời kỳ thai nghén (ở tuần thứ 12 và 13), các kỹ thuật sử dụng ở giai đoạn này là: Siêu âm hình thái thai nhi: Đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Phát hiện các dấu hiệu bất thường như: Thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi... Xét nghiệm máu mẹ: Xét nghiệm 2 chất (Double test), xét máu thường qui. Sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định các trường hợp: Nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha mẹ hoặc thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Giai đoạn 3 tháng giữa của thời kỳ thai nghén (thực hiện ở tuần thứ 16 đến tuần 20), các kỹ thuật sử dụng ở giai đoạn này là: Siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi, phát hiện: Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống...; Các bất thường của hệ tim mạch: Dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất....; Các bất thường ở lồng ngực: Teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi...; Các dị tật của dạ dày, ruột: Teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn...; Các dị tật của hệ sinh dục- tiết niệu: Thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo....; Các dị tật của hệ cơ xương: Loạn sản, gẫy, ngắn chi...

Siêu âm hình thái thai nhi sẽ đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau, các bất thường nhiễm sắc thể khác, một số dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền đơn gen khác. Xét nghiệm máu mẹ: Xét nghiệm 3 chất (Triple test), xét máu thường qui. Xét nghiệm nước ối để chẩn đoán xác định các trường hợp: Nghi ngờ các bệnh lý qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ, tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể....

Giai đoạn 3 tháng cuối của thời kỳ thai nghén: Giai đoạn tuổi thai này không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, siêu âm trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi để biết thuận chưa và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Còn sàng lọc chẩn đoán sơ sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc. Được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi sinh. Mục đích nhằm phát hiện sớm các bệnh lý rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền bẩm sinh nhằm tránh tử vong hoặc hạn chế tối đa những hậu quả do bệnh lý gây ra. Thời điểm lấy mẫu máu: Tốt nhất là 48 -72 giờ sau sinh. Đối với những trẻ rời cơ sở sản khoa sớm hơn, cần lấy mẫu máu trước, nhưng thời điểm lấy mẫu máu phải sau khi sinh 24 giờ...

Bác sĩ Vũ Minh Phượng - nguyên giảng viên Trường Đại học Y Hà Nội đưa ra lời khuyên với các chị em rằng trước khi có thai phải chăm sóc cơ thể, sức khỏe tốt như khám bệnh định kỳ, tổng quát, bổ sung các vitamin, axit folic trước ít nhất 6 tháng; bổ sung vi chất cần thiết, tiêm phòng cúm, rubella,... để giảm thiểu và phòng ngừa. Đồng thời, các bạn trẻ nên tập thể dục, tránh rượu bia thuốc lá, sống lành mạnh, có sức khỏe tối ưu để sinh con khỏe.